对于高龄的孕妈妈来说，有一件事非常纠结，就是羊水穿刺。
医生为什么会建议高龄的孕妈妈要做羊水穿刺？因为高龄的孕妈妈发生胎儿染色体异常的风险明显升高，而羊水穿刺就是获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析的一种方法。
但是，因为羊水穿刺跟绒毛穿刺术、脐带血穿刺术一样，都属于有创的检查，用根针从肚皮上扎进子宫里，万一扎着宝宝怎么办？我本来年龄就大，好不容易怀孕了，万一流产怎么办？所以，不少孕妈妈都会选择拒绝。
那么低概率的事件怎么会落到我头上，我运气没那么差吧。
我见过这样一个孕妈妈，年龄36岁，建议做羊水穿刺，没有做，做了无创DNA，结果是低风险，但是宝宝生出来，从外表看就像染色体异常，建议她查一下，她说：我不相信我宝宝会有问题，即使有问题，我也认了。当然，最后证实她的宝宝确实是21-三体综合征。
另外，有不少的高龄孕妈妈会选择无创DNA，并且认为无创DNA没问题就没问题，事实并不是这样的。今天，我要讲的就是无创DNA和羊水穿刺的事儿。
通过抽取母体血液来提取游离的来自宝宝的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，确定宝宝患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及性染色体异常（例如特纳综合征）风险率。
结果是告诉孕妈妈发生以上染色体疾病的风险，而不是确认结果，也就是说风险低的也不一定没有问题（假阴性），风险高的也不一定有问题（假阳性）。
其实，所有的孕妈妈在做无创DNA检查的时候，医生都会告知我上面说的这些，签字同意书上也写得很清楚，但很多孕妈妈及家属没有仔细听，也没有仔细看，很草率地签上字。每次，结果出来的时候，孕妈妈会问：“我这个结果正常吧？”当我告诉她们这个不代表正常，只能代表风险，她们总是瞪大了眼睛，似乎不太明白。
所以，就有了某个孕妈妈因为生出畸形儿而状告华大基因的事儿。
能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。
适应证
一说起羊水穿刺，孕妈妈都很害怕，它真的那么可怕吗？
在B超引导下，用一根很细的针通过肚皮扎进宫腔，抽取羊水，很简单的过程，孕妈妈总想得很复杂，做之前很紧张，做完了多数会说：“就这样结束了？我以为得多长时间呢，得多疼呢！”
羊水穿刺的时间是在孕16-24周，这时候羊水量相对多，而且在B超引导下穿刺，根本不可能扎着宝宝，很细的针，孕妈妈也不会觉得很疼。
那羊水穿刺会不会导致流产呢？嗯，有一定风险，但是流产率很低很低，也就差不多千分之一到三，而且，这种风险与孕妈妈本身的体质有关。
温馨提示
综上，羊水穿刺没有那么可怕，如果是高龄，我个人依然建议首选羊水穿刺检查，不要抱着侥幸心理，如果确实不愿意做，选择无创DNA，但要清楚结果只代表发生的风险高低，而不是确诊。
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